【制藥網(wǎng) 行業(yè)動態(tài)】罕見病指發(fā)病率非常低的疾病，近年來，隨著一系列利好政策的支持，越來越多罕見病藥物加快上市，惠及罕見病患者。據(jù)不完全統(tǒng)計，2024年以來，至少有5款罕見病藥物在國內開出首張?zhí)幏健?br /> 

　　近日消息，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)創(chuàng)新口服單藥療法鹽酸伊普可泮膠囊在南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院開出廣東省首張?zhí)幏健NH是由于患者造血干細胞PIG-A基因發(fā)生突變而導致的一種“罕見病”，是一種慢性、多系統(tǒng)、進行性的血液系統(tǒng)疾病，可能會危機患者的生命。目前這類患者存在尚未被滿足的治療需求。鹽酸伊普可泮膠囊作用于免疫系統(tǒng)的補體旁路途徑中的近端通路，可控制血管內和血管外溶血，為患者帶來治療新選擇。
 

　　6月底，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)創(chuàng)新口服單藥療法飛赫達(鹽酸伊普可泮膠囊)在復旦大學附屬華山醫(yī)院開出了上海市首張?zhí)幏健NH是一種慢性、進行性、危及生命的血液系統(tǒng)罕見疾病，患者需要終身維持用藥來控制溶血。鹽酸伊普可泮膠囊是全球頭個特異性補體B因子口服抑制劑，作用于免疫系統(tǒng)的補體旁路途徑中的近端通路，可全面控制血管內和血管外溶血，彌補抗補體C5療法的缺陷。
 

　　同在6月，上海新華醫(yī)院兒內分泌遺傳科為一名醛固酮合成酶缺乏癥患兒啟動了國產醋酸氟氫可的松片(依米特)治療，這是全國頭例接受國產醋酸氟氫可的松片治療的先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)患兒。醛固酮合成酶缺乏癥是由于CYP11B2基因突變導致的罕見病。國產醋酸氟氫可的松片于2023年8月批準上市，解決了患者此前需要海外原研藥品代購的不便。
 

　　5月13日，北京協(xié)和醫(yī)院為患者開出治療罕見病杜氏肌營養(yǎng)不良的進口藥地夫可特的我國內地首張?zhí)幏健６攀霞I養(yǎng)不良(DMD)是一種遺傳性神經肌肉罕見病，已經被收錄于我國《第一批罕見病目錄》。目前DMD尚無治好的方法。地夫可特于2017年2月被美國食品藥品監(jiān)督管理局批準用于2歲以上杜氏肌營養(yǎng)不良患者治療。該藥對患者疾病所處階段無限制，適用人群更廣泛，體重增加等不良反應的發(fā)生率更低，整體治療效果更明顯。據(jù)悉，協(xié)和按照臨床急需藥品的相關要求，向國家藥品監(jiān)督管理局提出臨時進口地夫可特片并在北京協(xié)和醫(yī)院定點使用于DMD患者的申請。經多部門共同努力，項目僅用62個工作日即獲批準并實現(xiàn)臨床應用。
 

　　4月11日，北京兒童醫(yī)院為軟骨發(fā)育不全患兒開出由北京市罕見病藥品保障先行區(qū)引進的“先行先試”罕見病藥品伏索利肽的首張?zhí)幏健和浌前l(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常。2月5日，上藥科園貿易受北京兒童醫(yī)院委托，啟動伏索利肽的境外緊急采購以及進口任務，同月22日完成首批罕見病藥品提前備貨。
 

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